Лечения нет, но оно нужно: история девочки с редким заболеванием из Перми

У Софии диагностировали редкое генетическое заболевание — экзостозную хондродисплазию. Родители ищут доступное лечение и поддержку; материал включает разбор ситуации и комментарий регионального Минздрава.

История Софии: редкое заболевание и путь к лечению.

София Тиунова родилась здоровым ребёнком. Через пять лет у неё обнаружили редкое генетическое заболевание — экзостозную хондродисплазию. На скелете формируются хрящевые наросты, которые деформируют кости, и предсказать их появление невозможно.

Сейчас Софии девять лет. Её мама дважды возила дочь на операции в Москву. Эксперты не сразу дали девочке инвалидность.

В материале мы разбираемся в ситуации и публикуем комментарий регионального Минздрава.